换一批CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature.
第一作者：
Stella,Lilles
第一单位：
Department of Neurology and Neurorehabilitation, Children's Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);儿童, 学龄前(Child, Preschool);癫痫(Epilepsy);爱沙尼亚(Estonia);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
DOI
10.1055/s-0036-1586730
PMID
27599155
发布时间
2022-03-11
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Neuropediatrics
361-367页
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