换一批
换一批A de novo 1q23.3-q24.2 deletion combined with a GORAB missense mutation causes a distinctive phenotype with cutis laxa.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);阿塞拜疆(Azerbaijan);骨疾病(Bone Diseases);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 1对(Chromosomes, Human, Pair 1);皮肤松弛症(Cutis Laxa);侏儒症(Dwarfism);面容(Facies);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);皮肤疾病, 遗传性(Skin Diseases, Genetic)
DOI
10.1038/jhg.2016.111
PMID
27604556
发布时间
2018-11-13
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Journal of human genetics
325-328页
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