Severe early onset retinitis pigmentosa in a Moroccan patient with Heimler syndrome due to novel homozygous mutation of PEX1 gene.

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第一作者： Ilham,Ratbi

第一单位： Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Morocco; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, BP 769 Agdal, 10090 Rabat, Morocco. Electronic address: i.ratbi@um5s.net.ma.

作者： Ilham,Ratbi ^[1] ; Imane Cherkaoui,Jaouad ^[2] ; Hamza,Elorch ^[3] ; Nada,Al-Sheqaih ^[4] ; Mustapha,Elalloussi ^[5] ; Jaber,Lyahyai ^[6] ; Amina,Berraho ^[3] ; William G,Newman ^[4] ; Abdelaziz,Sefiani ^[2]

作者单位： Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Morocco; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, BP 769 Agdal, 10090 Rabat, Morocco. Electronic address: i.ratbi@um5s.net.ma. ^[1] Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Morocco; Département de génétique médicale, Institut National d'Hygiène, BP 769 Agdal, 10090 Rabat, Morocco. ^[2] Service d'Ophtalmologie B, Hôpital des Spécialités, CHU Rabat, Morocco. ^[3] Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Manchester Academic Health Sciences Centre, Manchester M13 9WL, UK; Manchester Centre for Genomic Medicine, Institute of Human Development, University of Manchester, Manchester M13 9WL, UK. ^[4] Departement de Pédodontie-Prévention, Faculté de Médecine Dentaire, Université Mohammed V, BP 6212 Madinat Al Irfane, 10100 Rabat, Morocco. ^[5] Centre de génomique humaine, Faculté de médecine et pharmacie, Mohammed V University in Rabat, 10100, Morocco. ^[6]

关键词 Heimler syndrome Moroccan PEX1 Retinitis pigmentosa Variant