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首页> BMC medical genetics> Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.

Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.

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作者： Marie-Cécile,Gaillard ^[1] ; Francesca,Puppo ^[1] ; Stéphane,Roche ^[1] ; Camille,Dion ^[1] ; Emmanuelle Salort,Campana ^[1] ; Virginie,Mariot ^[2] ; Charlene,Chaix ^[3] ; Catherine,Vovan ^[4] ; Killian,Mazaleyrat ^[4] ; Armand,Tasmadjian ^[1] ; Rafaelle,Bernard ^[1] ; Julie,Dumonceaux ^[1] ; Shahram,Attarian ^[4] ; Nicolas,Lévy ^[3] ; Karine,Nguyen ^[1] ; Frédérique,Magdinier ^[2] ; Marc,Bartoli ^[1]

作者单位： Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France. ^[1] APHM, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone, Marseille, 13385, France. ^[2] Center of Research in Myology/ Institut de Myologie UMR974 - UPMC Université Paris 6/ Inserm /FRE3617- CNRS, Groupement Hospitalier de la Pitié Salpétrière, Paris, Cedex 13, France. ^[3] APHM, Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, 13385, France. ^[4] Aix Marseille Univ, INSERM, GMGF, Marseille, France. frederique.magdinier@univ-amu.fr. ^[5]

关键词 DNA combing DNA methylation DUX4 Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy Haploinsufficiency SMCHD1

主题词染色体蛋白质类, 非组蛋白(Chromosomal Proteins, Non-Histone);染色体分离(Chromosome Segregation);染色体, 人, 4对(Chromosomes, Human, Pair 4);DNA甲基化(DNA Methylation);人类(Humans);微卫星重复(Microsatellite Repeats);肌营养不良, 面肩肱型(Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral);突变(Mutation);系谱(Pedigree)

DOI 10.1186/s12881-016-0328-9

PMID 27634379

发布时间 2018-11-13

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2016年17卷1期

66页

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