An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.

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作者： Justine,Lerat ^[1] ; Laurence,Jonard ^[2] ; Natalie,Loundon ^[3] ; Sophie,Christin-Maitre ^[4] ; Didier,Lacombe ^[5] ; Cyril,Goizet ^[5] ; Cécile,Rouzier ^[6] ; Lionel,Van Maldergem ^[7] ; Souad,Gherbi ^[8] ; Eréa-Nöel,Garabedian ^[3] ; Jean-Paul,Bonnefont ^[2] ; Philippe,Touraine ^[9] ; Isabelle,Mosnier ^[10] ; Arnold,Munnich ^[11] ; Françoise,Denoyelle ^[3] ; Sandrine,Marlin ^[8]

作者单位： Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale, Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren, Limoges, France. ^[1] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France. ^[2] Otorhinolaryngologie pédiatrique, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France. ^[3] Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Paris, France. ^[4] Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Pellegrin, Bordeaux, France. ^[5] Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital l'Archet, Nice, France. ^[6] Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital Saint Jacques, Besançon, France. ^[7] Génétique Médicale, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France. ^[8] Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Hôpital de la Pitié Salpétrière, AP-HP, Paris, France. ^[9] Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale, Hôpital de la Pitié Salpétrière, AP-HP, Paris, France. ^[10] Génétique Médicale, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France. ^[11]

关键词 C10orf2 CLPP HARS2 HSD17B4 LARS2 NGS Perrault syndrome