Truncating Wilms Tumor Suppressor Gene 1 Mutation in an XX Female with Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis and Streak Ovaries: A Case Report.
作者:
主题词
成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因, 肾母细胞瘤(Genes, Wilms Tumor);肾小球硬化症, 局灶节段性(Glomerulosclerosis, Focal Segmental);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);不育, 女(雌)性(Infertility, Female);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);卵巢(Ovary);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)
DOI
10.1159/000450709
PMID
27701157
发布时间
2017-08-17
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Nephron
72-76页
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