换一批The Caveolin-3 G56S sequence variant of unknown significance: Muscle biopsy findings and functional cell biological analysis.
第一作者：
Eva,Brauers
第一单位：
Institute of Neuropathology, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);窖蛋白3(Caveolin 3);细胞系(Cell Line);色谱法, 高压液相(Chromatography, High Pressure Liquid);DNA(DNA);肌电描记术(Electromyography);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);显微镜检查, 电子(Microscopy, Electron);显微镜检查, 荧光(Microscopy, Fluorescence);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌疾病(Muscular Diseases);成肌细胞(Myoblasts);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);蛋白质组(Proteome);蛋白质组学(Proteomics);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);串联质谱法(Tandem Mass Spectrometry)
DOI
10.1002/prca.201600007
PMID
27739254
发布时间
2018-12-02
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