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    首页> Clinical and experimental nephrology> Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.

    Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.

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    作者： Kana,Yokota [1] ; Kandai,Nozu [2] ; Shogo,Minamikawa [1] ; Tomohiko,Yamamura [1] ; Keita,Nakanishi [1] ; Hisashi,Kaneda [3] ; Riku,Hamada [4] ; Yoshimi,Nozu [1] ; Akemi,Shono [1] ; Takeshi,Ninchoji [1] ; Naoya,Morisada [1] ; Shingo,Ishimori [1] ; Junya,Fujimura [1] ; Tomoko,Horinouchi [1] ; Hiroshi,Kaito [1] ; Koichi,Nakanishi [5] ; Ichiro,Morioka [1] ; Mariko,Taniguchi-Ikeda [1] ; Kazumoto,Iijima [1]
    作者单位： Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo, Kobe, 6500017, Japan. [1] Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, 7-5-1 Kusunoki-cho, Chuo, Kobe, 6500017, Japan. nozu@med.kobe-u.ac.jp. [2] Department of Pediatrics, Komatsu Municipal Hospital, Komatsu, Ishikawa, Japan. [3] Department of Nephrology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Fuchu, Tokyo, Japan. [4] Department of Pediatrics, Wakayama Medical University, Wakayama, Japan. [5]
    关键词 FemaleModifier geneNext-generation sequencingSomatic mosaic variantsX chromosome inactivation
    主题词 成年人(Adult);儿童(Child);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);胶原Ⅳ型(Collagen Type IV);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);血尿(Hematuria);遗传(Heredity);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);肾炎, 遗传性(Nephritis, Hereditary);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白尿(Proteinuria);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);X染色体失活(X Chromosome Inactivation)
    DOI 10.1007/s10157-016-1352-y
    PMID 27796712
    发布时间 2018-11-13
    提交
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    Clinical and experimental nephrology

    Clinical and experimental nephrology

    2017年21卷5期

    877-883页

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