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    首页> American journal of human genetics> Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.

    Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.

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    作者： Prasanthi,Namburi ; Rinki,Ratnapriya ; Samer,Khateb ; Csilla H,Lazar ; Yael,Kinarty ; Alexey,Obolensky ; Inbar,Erdinest ; Devorah,Marks-Ohana ; Eran,Pras ; Tamar,Ben-Yosef ; Hadas,Newman ; Menachem,Gross ; Anand,Swaroop ; Eyal,Banin ; Dror,Sharon
    DOI 10.1016/j.ajhg.2016.09.012
    PMID 27814526
    发布时间 2020-08-25
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    • 浏览5
    American journal of human genetics

    American journal of human genetics

    2016年99卷5期

    1222-1223页

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