换一批Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease.
第一作者：
Ekram M,Fateen
第一单位：
Department of Biochemical Genetics, Division of Human Genetics and Genome Research, National Research Centre, Dokki12311, Cairo, Egypt. Electronic address: efateen@yahoo.com.
作者：
医学主题词
病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);软骨素硫酸酯酶类(Chondroitinsulfatases);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);埃及(Egypt);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);黏多糖累积病Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis IV);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense)
DOI
10.1016/j.gene.2016.11.002
PMID
27825773
发布时间
2017-01-30
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