换一批Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing.
第一作者：
Amandine,Baurand
第一单位：
Centre de Génétique et Centre de Référence des Maladies Rares-Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);孤独性障碍(Autistic Disorder);钙通道, L型(Calcium Channels, L-Type);儿童(Child);密码子(Codon);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);心电描记术(Electrocardiography);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);QT延长综合征(Long QT Syndrome);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);表型(Phenotype);并指(趾)(Syndactyly)
DOI
10.1002/ajmg.a.38045
PMID
27868338
发布时间
2020-09-30
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