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首页> British journal of haematology> A new mutation of ANO6 in two familial cases of Scott syndrome.

A new mutation of ANO6 in two familial cases of Scott syndrome.

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第一作者： Pierre,Boisseau
第一单位： Service de Génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
作者： Pierre,Boisseau [1] ; Marie C,Bene [2] ; Thomas,Besnard [1] ; Sinthuja,Pachchek [1] ; Mathilde,Giraud [1] ; Patricia,Talarmain [1] ; Nelly,Robillard [2] ; Marie A,Gourlaouen [1] ; Stéphane,Bezieau [1] ; Marc,Fouassier [3]
作者单位： Service de Génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France. [1] Service d'Hématologie biologique, CHU de Nantes, Nantes, France. [2] Service d'Hématologie biologique, CHU de Nantes, Nantes, France.;Centre de Traitement de l'Hémophilie, CHU de Nantes, Nantes, France. [3]
关键词 ANO6Anoctamin 6Scott syndromeinherited platelet disorderscramblase
医学主题词 血液凝固障碍(Blood Coagulation Disorders);密码子, 无义(Codon, Nonsense);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);磷脂转移蛋白质类(Phospholipid Transfer Proteins)
DOI 10.1111/bjh.14439
PMID 27879994
发布时间 2023-12-13
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British journal of haematology

British journal of haematology

2018年180卷5期

750-752页

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