换一批
换一批A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome - review of the literature.
第一作者：
M I,Boyle
第一单位：
Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
作者：
主题词
成年人(Adult);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);De Lange综合征(De Lange Syndrome);女(雌)性(Female);人类(Humans);核蛋白质类(Nuclear Proteins);外显率(Penetrance);磷蛋白类(Phosphoproteins);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1111/cge.12863
PMID
27882533
发布时间
2019-12-10
- 浏览4
Clinical genetics
647-649页
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