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首页> Genome research> Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.

Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.

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作者： John,Huddleston ^[1] ; Mark J P,Chaisson ^[2] ; Karyn Meltz,Steinberg ^[1] ; Wes,Warren ^[3] ; Kendra,Hoekzema ^[3] ; David,Gordon ^[1] ; Tina A,Graves-Lindsay ^[1] ; Katherine M,Munson ^[2] ; Zev N,Kronenberg ^[3] ; Laura,Vives ^[1] ; Paul,Peluso ^[1] ; Matthew,Boitano ^[1] ; Chen-Shin,Chin ^[4] ; Jonas,Korlach ^[4] ; Richard K,Wilson ^[4] ; Evan E,Eichler ^[4]

作者单位： Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington 98195, USA. ^[1] Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA. ^[2] McDonnell Genome Institute, Department of Medicine, Department of Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri 63108, USA. ^[3] Pacific Biosciences of California, Incorporated, Menlo Park, California 94025, USA. ^[4] Department of Pathology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania 15261, USA. ^[5]

主题词物理图谱(Contig Mapping);基因组, 人(Genome, Human);染色体结构变异(Genomic Structural Variation);单倍性(Haploidy);人类基因组项目(Human Genome Project);人类(Humans);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.1101/gr.214007.116

PMID 27895111

发布时间 2022-03-17

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2017年27卷5期

677-685页

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