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Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals.

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作者单位: West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK. Electronic address: mira.kharbanda@nhs.net. [1] West of Scotland Clinical Genetics Service, Level 2A Laboratory Medicine Building, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK. [2] Department of Clinical Genetics, St. Michael's Hospital, Bristol, UK. [3] Manchester Centre for Genomic Medicine, St. Mary's Hospital, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK. [4] The Portland Hospital for Women and Children, 205-209 Great Portland St, London, W1W 5AH, UK; St George's Hospital, NHS Foundation Trust, Blackshaw Rd, Tooting, SW17 0QT, London, UK. [5] Department of Clinical Genetics, Liverpool Women's NHS Foundation Trust, Liverpool, L8 7SS, UK. [6] Department of Clinical Genetics, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK. [7] Newcastle University - Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life Central Parkway, Newcastle Upon Tyne, UK. [8] Department of Clinical Genetics, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Old Road, Headington, Oxford, OX3 7LJ, UK. [9] MRC Human Genetics Unit MRC IGMM, University of Edinburgh, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh, EH4 2XU, UK. [10] DDD Study, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, UK. [11]
DOI 10.1016/j.ejmg.2016.11.008
PMID 27915094
发布时间 2024-03-20
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European journal of medical genetics

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