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首页> Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry> WDR73 missense mutation causes infantile onset intellectual disability and cerebellar hypoplasia in a consanguineous family.

WDR73 missense mutation causes infantile onset intellectual disability and cerebellar hypoplasia in a consanguineous family.

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作者： Chen,Jiang ^[1] ; Nan,Gai ^[1] ; Yongyi,Zou ^[1] ; Yu,Zheng ^[1] ; Ruiyu,Ma ^[1] ; Xianda,Wei ^[1] ; Desheng,Liang ^[1] ; Lingqian,Wu ^[2]

作者单位： State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan, 110 Xiangya Road, Changsha, China. ^[1] State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan, 110 Xiangya Road, Changsha, China. Electronic address: wulingqian@sklmg.edu.cn. ^[2]

关键词 Cerebellar hypoplasia Galloway-Mowat syndrome Intellectual disability WDR73

主题词成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);小脑(Cerebellum);近亲(Consanguinity);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);突变, 误义(Mutation, Missense);神经系统畸形(Nervous System Malformations);系谱(Pedigree);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质类(Proteins)

DOI 10.1016/j.cca.2016.10.029

PMID 27983999

发布时间 2017-12-03

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Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry

24-29页

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