Correlation between PABPN1 genotype and disease severity in oculopharyngeal muscular dystrophy.

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作者： Pascale,Richard ^[1] ; Capucine,Trollet ^[2] ; Tanya,Stojkovic ^[2] ; Alix,de Becdelievre ^[2] ; Sophie,Perie ^[2] ; Jean,Pouget ^[2] ; Bruno,Eymard ^[2] ; Neurologists of French Neuromuscular Reference Centers CORNEMUS and FILNEMUS

作者单位： From APHP (P.R., A.d.B.), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris Cedex 13, INSERM UMRS1166, UPMC Paris 6; Sorbonne Universités (C.T.), UPMC Univ Paris 6, UM76, INSERM U974, Institut de Myologie, CNRS FRE3617; APHP (T.S., B.E.), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire, Institut de Myologie, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris; APHP (S.P.), Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale, Hôpital Tenon, UPMC Paris 6; and APHM (J.P.), Aix Marseille Université, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital de La Timone, Marseille, France. pascale.richard@aphp.fr. ^[1] From APHP (P.R., A.d.B.), Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris Cedex 13, INSERM UMRS1166, UPMC Paris 6; Sorbonne Universités (C.T.), UPMC Univ Paris 6, UM76, INSERM U974, Institut de Myologie, CNRS FRE3617; APHP (T.S., B.E.), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire, Institut de Myologie, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris; APHP (S.P.), Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale, Hôpital Tenon, UPMC Paris 6; and APHM (J.P.), Aix Marseille Université, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital de La Timone, Marseille, France. ^[2]