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Sporadic Cases with Novel Mutations and Pedigree in Hereditary Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids.

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作者： Liyong,Wu ^[1] ; Jia,Liu ^[1] ; Longze,Sha ^[2] ; Xianling,Wang ^[1] ; Jieying,Li ^[1] ; Jing,Dong ^[1] ; Jianping,Jia ^[1]

作者单位： Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China. ^[1] National Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences & Neuroscience Center, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China. ^[2]

关键词 Hereditary leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS)novel mutation pedigree pyramid tract sporadic case subcortical calcification

主题词成年人(Adult);脑(Brain);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);脑白质病(Leukoencephalopathies);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype)

DOI 10.3233/JAD-161193

PMID 28059798

发布时间 2018-06-05

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Journal of Alzheimer's disease : JAD

Journal of Alzheimer's disease

2017年56卷3期

893-898页

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