换一批
换一批Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
作者：
Jose A,Caparros-Martin [1]
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Mona S,Aglan [2]
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Samia,Temtamy [2]
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Ghada A,Otaify [2]
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Maria,Valencia [3]
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Julián,Nevado [4]
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Elena,Vallespin [4]
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Angela,Del Pozo [4]
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Carmen,Prior de Castro [4]
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Lucia,Calatrava-Ferreras [1]
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Pilar,Gutierrez [5]
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Ana M,Bueno [5]
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Belen,Sagastizabal [5]
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Encarna,Guillen-Navarro [6]
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Maria,Ballesta-Martinez [7]
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Vanesa,Gonzalez [7]
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Sarenur Y,Basaran [8]
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Ruksan,Buyukoglan [9]
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Bilge,Sarikepe [10]
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Cecilia,Espinoza-Valdez [11]
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Francisco,Cammarata-Scalisi [12]
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Victor,Martinez-Glez [13]
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Karen E,Heath [14]
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Pablo,Lapunzina [14]
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Victor L,Ruiz-Perez [15]
作者单位：
Instituto de Investigaciones BiomédicasConsejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de MadridMadridSpain; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain.
[1]
Human Genetics and Genome Research Division Centre of Excellence of Human Genetics National Research Centre Cairo Egypt.
[2]
CIBER de enfermedades Raras (CIBERER) Madrid Spain.
[3]
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) Hospital Universitario La Paz-IdiPaz Universidad Autónoma de Madrid Madrid Spain.
[4]
Orthopedic Surgery Department and Endocrinology Department Hospital Universitario de Getafe Madrid Spain.
[5]
CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Unidad de Genética MédicaServicio de PediatríaHospital Universitario Virgen de la ArrixacaMurciaSpain.
[6]
Unidad de Genética Médica Servicio de Pediatría Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca Murcia Spain.
[7]
Department of Medical Genetics Faculty of Medicine Istanbul Medeniyet University Istanbul Turkey.
[8]
Department of Genetics Faculty of Medicine Erciyes University Kayseri Turkey.
[9]
Department of Genetics School of Medicine Pamukkale University Denizli Turkey.
[10]
Hospital Universitario Católico Cuenca Ecuador.
[11]
Unidad de Genética Médica Departamento de Pediatría Universidad de Los Andes Mérida Venezuela.
[12]
CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)Hospital Universitario La Paz-IdiPazUniversidad Autónoma de MadridMadridSpain.
[13]
CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)Hospital Universitario La Paz-IdiPazUniversidad Autónoma de MadridMadridSpain; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE)Hospital Universitario La PazMadridSpain.
[14]
Instituto de Investigaciones BiomédicasConsejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de MadridMadridSpain; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE)Hospital Universitario La PazMadridSpain.
[15]
DOI
10.1002/mgg3.257
PMID
28116328
发布时间
2019-11-20
- 浏览34
Molecular genetics & genomic medicine
Molecular genetics & genomic medicine
2017年5卷1期
28-39页
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