Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.
作者:
主题词
醛裂合酶类(Aldehyde-Lyases);动物(Animals);细胞系(Cell Line);细胞运动(Cell Movement);果蝇蛋白质类(Drosophila Proteins);黑腹果蝇(Drosophila melanogaster);女(雌)性(Female);人类(Humans);鳞癣, 板层状(Ichthyosis, Lamellar);男(雄)性(Male);肾小球系膜细胞(Mesangial Cells);小鼠(Mice);小鼠, 基因敲除(Mice, Knockout);突变(Mutation);肾病综合征(Nephrotic Syndrome);蛋白质转运(Protein Transport);大鼠(Rats)
DOI
10.1172/JCI89626
PMID
28165339
发布时间
2018-11-13
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