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Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.

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第一作者： Irene,Bravo-Alonso

第一单位： Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBM-CSIC, Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), IDIPAZ, Madrid, Spain.

作者： Irene,Bravo-Alonso ^[1] ; Rosa,Navarrete ^[1] ; Laura,Arribas-Carreira ^[1] ; Almudena,Perona ^[2] ; David,Abia ^[3] ; María Luz,Couce ^[4] ; Angels,García-Cazorla ^[5] ; Ana,Morais ^[6] ; Rosario,Domingo ^[7] ; María Antonia,Ramos ^[8] ; Michael A,Swanson ^[9] ; Johan L K,Van Hove ^[9] ; Magdalena,Ugarte ^[1] ; Belén,Pérez ^[1] ; Celia,Pérez-Cerdá ^[1] ; Pilar,Rodríguez-Pombo ^[1]

作者单位： Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBM-CSIC, Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), IDIPAZ, Madrid, Spain. ^[1] SmartLigs S.L., Parque Científico de Madrid, Madrid, Spain. ^[2] Servicio de Bioinformática, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid, Spain. ^[3] Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Service of Neonatology, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario de Santiago, CIBERER, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, Spain. ^[4] Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. ^[5] Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid, Spain. ^[6] Servicio de Pediatría, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain. ^[7] Servicio de Genética, Hospital B del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, Spain. ^[8] Department of Pediatrics, Section of Clinical Genetics and Metabolism, University of Colorado, Aurora, Colorado. ^[9]

关键词 GCS P-protein GLDC gene nonketotic hyperglycinemia structure function and phenotype correlations in GLDC