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Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia.

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作者： Alina,Radziwon ^[1] ; Gavin,Arno ^[2] ; Dianna,K Wheaton ^[3] ; Ellen M,McDonagh ^[4] ; Emma L,Baple ^[5] ; Kaylie,Webb-Jones ^[5] ; David,G Birch ^[6] ; Andrew R,Webster ^[4] ; Ian M,MacDonald ^[4]

作者单位： Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Alberta, Edmonton, Canada. ^[1] UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK. ^[2] Moorfields Eye Hospital, London, UK. ^[3] Retina Foundation of the Southwest, Dallas, Texas. ^[4] Genomics England, Queen Mary University of London, London, UK. ^[5] Medical Research (Level 4), RILD Wellcome Wolfson Centre, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, University of Exeter Medical School, Exeter, UK. ^[6]

关键词 CHM REP-1 THAP11 ZNF143 choroideremia promoter

主题词衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);无脉络膜(Choroideremia);女(雌)性(Female);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);视网膜(Retina);视网膜变性(Retinal Degeneration)

DOI 10.1002/humu.23212

PMID 28271586

发布时间 2022-04-08

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Human mutation

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2017年38卷6期

704-715页

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