换一批
换一批Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
作者：
Christel,Depienne [1]
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Caroline,Nava [2]
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Boris,Keren [3]
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Solveig,Heide [4]
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Agnès,Rastetter [5]
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Sandrine,Passemard [6]
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Sandra,Chantot-Bastaraud [7]
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Marie-Laure,Moutard [8]
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Pankaj B,Agrawal [6]
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Grace,VanNoy [7]
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Joan M,Stoler [7]
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David J,Amor [9]
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Thierry,Billette de Villemeur [6]
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Diane,Doummar [10]
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Caroline,Alby [11]
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Valérie,Cormier-Daire [12]
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Catherine,Garel [13]
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Pauline,Marzin [14]
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Sophie,Scheidecker [15]
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Anne,de Saint-Martin [16]
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Edouard,Hirsch [17]
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Christian,Korff [17]
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Armand,Bottani [17]
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Laurence,Faivre [18]
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Alain,Verloes [19]
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Christine,Orzechowski [12]
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Lydie,Burglen [14]
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Bruno,Leheup [15]
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Joelle,Roume [20]
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Joris,Andrieux [14]
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Frenny,Sheth [16]
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Chaitanya,Datar [21]
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Michael J,Parker [22]
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Laurent,Pasquier [23]
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Sylvie,Odent [22]
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Sophie,Naudion [24]
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Marie-Ange,Delrue [7]
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Cédric,Le Caignec [25]
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Marie,Vincent [26]
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Bertrand,Isidor [27]
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Florence,Renaldo [26]
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Fiona,Stewart [28]
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Annick,Toutain [29]
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Udo,Koehler [30]
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Birgit,Häckl [31]
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Celina,von Stülpnagel [32]
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Gerhard,Kluger [11]
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Rikke S,Møller [33]
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Deb,Pal [12]
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Tord,Jonson [34]
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Maria,Soller [35]
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Nienke E,Verbeek [36]
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Mieke M,van Haelst [37]
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Carolien,de Kovel [38]
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Bobby,Koeleman [39]
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Glen,Monroe [40]
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Gijs,van Haaften [41]
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DDD Study [42]
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Tania,Attié-Bitach [42]
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Lucile,Boutaud [43]
;
Delphine,Héron [44]
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Cyril,Mignot [45]
作者单位：
IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France. depiennc@igbmc.fr.
[1]
Laboratoires de Génétique, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France. depiennc@igbmc.fr.
[2]
INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.
[3]
AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.
[4]
EuroEPINOMICS RES consortium, . depiennc@igbmc.fr.
[5]
INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.
[6]
AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.
[7]
EuroEPINOMICS RES consortium.
[8]
Groupe de Recherche Clinique (GRC) "déficience intellectuelle et autisme" UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
[9]
AP-HP, Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[10]
AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[11]
INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
[12]
AP-HP, Département de Génétique Médicale, Unité fonctionnelle de Génétique Chromosomique, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, 75571, Paris, France.
[13]
AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.
[14]
UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.
[15]
Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adolescent, Paris, France.
[16]
Divisions of Genetics and Genomics and Newborn Medicine, Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.
[17]
Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC, 3052, Australia.
[18]
Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC, 3052, Australia.
[19]
Centre de Référence "déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France.
[20]
INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.
[21]
AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France.
[22]
INSERM U1163, Laboratory of Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.
[23]
AP-HP, GHUEP, Service de Radiologie, Hôpital Armand-Trousseau, 75012, Paris, France.
[24]
Laboratoires de Génétique, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.
[25]
IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France.
[26]
Pediatric Neurology Department, Hautepierre Hospital, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
[27]
Medical and Surgical Epilepsy Unit, Hautepierre Hospital, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
[28]
Département de l'Enfant et de l'Adolescent, Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Genève, Geneva, Switzerland.
[29]
Service de Médecine génétique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Geneva, Switzerland.
[30]
Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France.
[31]
Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079, Dijon, France.
[32]
Service de Pédiatrie, Hôpital Saint-Camille Bry-sur-Marne, Le Chesnay, France.
[33]
AP-HP, Service de Génétique, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.
[34]
Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.
[35]
Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois, CHU de Nancy, Nancy, France.
[36]
Department of Genetics, Poissy-Saint-Germain-en-Laye Hospital, Poissy, France.
[37]
Institut de Génétique Médicale, CHRU de Lille, Lille, France.
[38]
Department of Cytogenetics and Molecular Cytogenetics, FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Satellite, Ahmedabad, India.
[39]
Sahyadari Medical Genetics and Tissue engineering facility (SMGTEF), Pune, 411005, India.
[40]
Sheffield Clinical Genetics Service, OPD2, Northern General Hospital, Herries Road, Sheffield, S5 7AU, UK.
[41]
Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.
[42]
Centre de référence CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
[43]
UMR 6290 CNRS, IGDR Institut de Génétique et développement de Rennes, Université de Rennes 1, Rennes, France.
[44]
Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
[45]
Centre de Référence des Anomalies du Développement Embryonnaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
[46]
Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
[47]
Faculté de Médecine, INSERM, UMR 957, Physiopathologie de la résorption osseuse et des tumeurs osseuses primitives, Université, Nantes, France.
[48]
Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast City Hospital, Belfast, Ireland.
[49]
Service de Génétique Médicale, CHU Tours, Tours, France.
[50]
Medizinisch Genetisches Zentrum, 80335, Munich, Germany.
[51]
Hospital for Neuropediatrics and Neurological Rehabilitation, Epilepsy Center for Children and Adolescents, 83569, Vogtareuth, Germany.
[52]
PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
[53]
The Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.
[54]
Institute for Regional Health Services, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
[55]
Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK.
[56]
Department of Clinical Genetics, University and Regional Laboratories, Skåne University Hospital, Lund University, Lund, Sweden.
[57]
Department of Clinical Genetics, Lund University Hospital, 221 85, Lund, Sweden.
[58]
Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.
[59]
Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.
[60]
AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.
[61]
Groupe de Recherche Clinique (GRC) "déficience intellectuelle et autisme" UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.
[62]
Centre de Référence "déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.
[63]
EuroEPINOMICS RES consortium, . cyril.mignot@aphp.fr.
[64]
主题词
染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 1对(Chromosomes, Human, Pair 1);核不均一核糖核蛋白类(Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins)
DOI
10.1007/s00439-017-1772-0
PMID
28283832
发布时间
2022-04-08
- 浏览27
Human genetics
Human genetics
463-479页
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