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首页> International journal of molecular medicine> Possible protective role of the ABCA4 gene c.1268A>G missense variant in Stargardt disease and syndromic retinitis pigmentosa in a Sicilian family: Preliminary data.

Possible protective role of the ABCA4 gene c.1268A>G missense variant in Stargardt disease and syndromic retinitis pigmentosa in a Sicilian family: Preliminary data.

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第一作者： Rosalia,D'Angelo
第一单位： Department of Biomedical Sciences, Odontoiatric and Morphofunctional Images, University of Messina, I-98125 Messina, Italy.
作者： Rosalia,D'Angelo [1] ; Luigi,Donato [1] ; Isabella,Venza [2] ; Concetta,Scimone [1] ; Pasquale,Aragona [1] ; Antonina,Sidoti [1]
作者单位： Department of Biomedical Sciences, Odontoiatric and Morphofunctional Images, University of Messina, I-98125 Messina, Italy. [1] Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, I-98125 Messina, Italy. [2]
医学主题词 ATP结合匣式转运子(ATP-Binding Cassette Transporters);成年人(Adult);老年人(Aged);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);黄斑变性(Macular Degeneration);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);西西里(Sicily)
DOI 10.3892/ijmm.2017.2917
PMID 28290600
发布时间 2024-01-09
提交
  • 浏览13
International journal of molecular medicine

International journal of molecular medicine

2017年39卷4期

1011-1020页

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