Clinical heterogeneity of glycine encephalopathy in three Palestinian siblings: A novel mutation in the glycine decarboxylase (GLDC) gene.
第一作者:
Waseem,Khraim
第一单位:
Pediatric Department, Makassed Islamic Charitable Hospital, Jerusalem, Israel.
作者:
主题词
阿拉伯人(Arabs);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);甘氨酸脱氢酶(脱羧作用)(Glycine Dehydrogenase (Decarboxylating));人类(Humans);高甘氨酸血症, 非酮性(Hyperglycinemia, Nonketotic);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);同胞(Siblings)
DOI
10.1016/j.braindev.2017.03.005
PMID
28325525
发布时间
2018-04-03
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Brain & development
601-605页
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