换一批
换一批Development and clinical utility of a novel diagnostic nystagmus gene panel using targeted next-generation sequencing.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);钙通道, L型(Calcium Channels, L-Type);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);膜蛋白质类(Membrane Proteins);眼震, 先天性(Nystagmus, Congenital);氧化还原酶类(Oxidoreductases);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);β晶体蛋白A链(beta-Crystallin A Chain)
DOI
10.1038/ejhg.2017.44
PMID
28378818
发布时间
2022-04-08
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