SOX10 mutation causes Waardenburg syndrome associated with distinctive phenotypic features in an Iranian family: A clue for phenotype-directed genetic analysis.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);伊朗(Iran);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);SOXE转录因子类(SOXE Transcription Factors);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.ijporl.2017.03.016
PMID
28390600
发布时间
2018-12-02
- 浏览54
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文