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首页> American journal of medical genetics. Part A> Familial 18q12.2 deletion supports the role of RNA-binding protein CELF4 in autism spectrum disorders.

Familial 18q12.2 deletion supports the role of RNA-binding protein CELF4 in autism spectrum disorders.

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第一作者： Rita,Barone
第一单位： Department of Clinical and Experimental Medicine, Child Neurology and Psychiatry, University of Catania, Catania, Italy.
作者： Rita,Barone [1] ; Marco,Fichera [2] ; Mariaclara,De Grandi [1] ; Marta,Battaglia [1] ; Valeria,Lo Faro [3] ; Teresa,Mattina [3] ; Renata,Rizzo [1]
作者单位： Department of Clinical and Experimental Medicine, Child Neurology and Psychiatry, University of Catania, Catania, Italy. [1] Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy.;Laboratory of Medical Genetics, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina, Italy. [2] Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy. [3]
关键词 18q12.2 deletionCELF4RNA-binding proteinsarray CGHautism
医学主题词 成年人(Adult);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 18对(Chromosomes, Human, Pair 18);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);表型(Phenotype);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins)
DOI 10.1002/ajmg.a.38205
PMID 28407444
发布时间 2022-03-30
提交
  • 浏览37
American journal of medical genetics. Part A

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2017年173卷6期

1649-1655页

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