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第一作者：
Susana,Carmona
第一单位：
Next-Gen Sequencing Unit, UC-Biotech, Cantanhede, Portugal.;Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);眼前半段(Anterior Eye Segment);密码子, 无义(Codon, Nonsense);眼畸形(Eye Abnormalities);眼疾病, 遗传性(Eye Diseases, Hereditary);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1002/ajmg.a.38234
PMID
28432732
发布时间
2022-12-07
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