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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification.

    Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification.

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    作者： Nataliya,Di Donato [1] ; Sara,Chiari [2] ; Ghayda M,Mirzaa [3] ; Kimberly,Aldinger [2] ; Elena,Parrini [4] ; Carissa,Olds [2] ; A James,Barkovich [3] ; Renzo,Guerrini [2] ; William B,Dobyns [5]
    作者单位： Institute for Clinical Genetics, Tu Dresden, Dresden, Germany. [1] Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington. [2] Paediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, A. Meyer Children's Hospital, Florence, Italy. [3] Department of Pediatrics (Genetics), University of Washington, Seattle, Washington. [4] Department of Radiology and Biomedical Imaging, University of California, San Francisco, California. [5] IRCCS Stella Maris Foundation, Pisa, Italy. [6] Department of Neurology, University of Washington, Seattle, Washington. [7]
    关键词 agyriaclassificationlissencephalypachygyriasubcortical band heterotopiatubulinopathy
    主题词 1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶(1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase);青少年(Adolescent);成年人(Adult);大脑皮质(Cerebral Cortex);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症(Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);无脑回畸形(Lissencephaly);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);突变(Mutation);神经肽类(Neuropeptides);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1002/ajmg.a.38245
    PMID 28440899
    发布时间 2022-03-21
    提交
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2017年173卷6期

    1473-1488页

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