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    首页> European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society> Leigh-like neuroimaging features associated with new biallelic mutations in OPA1.

    Leigh-like neuroimaging features associated with new biallelic mutations in OPA1.

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    作者： Anna,Rubegni [1] ; Tiziana,Pisano [2] ; Giacomo,Bacci [3] ; Alessandra,Tessa [1] ; Roberta,Battini [4] ; Elena,Procopio [5] ; Sabrina,Giglio [6] ; Rosa,Pasquariello [7] ; Filippo Maria,Santorelli [1] ; Renzo,Guerrini [8] ; Claudia,Nesti [9]
    作者单位： Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. [1] Pediatric Neurology Unit and Laboratories, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Italy. [2] Pediatric Ophthalmology, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Italy. [3] Child Neurology, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. [4] Metabolic and Neuromuscular Unit, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Italy. [5] Medical Genetics, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Italy. [6] Neuroradiology, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. [7] Pediatric Neurology Unit and Laboratories, Children's Hospital A. Meyer-University of Florence, Italy. Electronic address: renzo.guerrini@meyer.it. [8] Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. Electronic address: cla_nesti@yahoo.it. [9]
    关键词 Behr syndromeLeigh-like neuroimagingNext generation sequencingOPA1 recessive mutations
    主题词 共济失调(Ataxia);儿童(Child);女(雌)性(Female);GTP磷酸水解酶类(GTP Phosphohydrolases);听觉丧失(Hearing Loss);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);视神经萎缩(Optic Atrophy);痉挛(Spasm)
    DOI 10.1016/j.ejpn.2017.04.004
    PMID 28442211
    发布时间 2018-12-02
    提交
    • 浏览49
    European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society

    European journal of paediatric neurology

    2017年21卷4期

    671-677页

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