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A rare variant in the FHL1 gene associated with X-linked recessive hypoparathyroidism.

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第一作者: Nir,Pillar
第一单位: Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
作者: Nir,Pillar [1] ; Oren,Pleniceanu [2] ; Mingyan,Fang [3] ; Limor,Ziv [4] ; Einat,Lahav [5] ; Shay,Botchan [1] ; Le,Cheng [6] ; Benjamin,Dekel [7] ; Noam,Shomron [8]
作者单位: Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. [1] Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.;Pediatric Stem Cell Research Institute & Division of Pediatric Nephrology, Edmond & Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. [2] BGI-Yunnan, Kunming, China. [3] Sheba Cancer Research Center, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. [4] Pediatric Stem Cell Research Institute & Division of Pediatric Nephrology, Edmond & Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. [5] BGI-Yunnan, Kunming, China. chengle@genomics.cn. [6] Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. Binyamin.Dekel@sheba.health.gov.il.;Pediatric Stem Cell Research Institute & Division of Pediatric Nephrology, Edmond & Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel. Binyamin.Dekel@sheba.health.gov.il. [7] Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. nshomron@post.tau.ac.il. [8]
DOI 10.1007/s00439-017-1804-9
PMID 28444561
发布时间 2018-11-13
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Human genetics

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