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A novel TRPS1 mutation in a Moroccan family with Tricho-rhino-phalangeal syndrome type III: case report.

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作者： W,Smaili ^[1] ; S Chafai,Elalaoui ^[2] ; S,Meier ^[3] ; M,Zerkaoui ^[4] ; A,Sefiani ^[5] ; K,Heinimann ^[1]

作者单位： Centre de Génomique Humaine - Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohamed V, Rabat, Morocco. ^[1] Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, 27 Avenue IbnBatouta, B. P.769, 11400, Rabat, Morocco. ^[2] Centre de Génomique Humaine - Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohamed V, Rabat, Morocco. sihamgen@yahoo.fr. ^[3] Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, 27 Avenue IbnBatouta, B. P.769, 11400, Rabat, Morocco. sihamgen@yahoo.fr. ^[4] Medical Genetics, University Hospital Basel, Schoenbeinstrasse 40, 4031, Basel, Switzerland. ^[5]

关键词 Exon 6 Moroccan family Novel missense mutation TRPS1 Tricho-rhino-phalangeal syndrome type III

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);指(Fingers);毛发疾病(Hair Diseases);人类(Humans);Langer-Giedion综合征(Langer-Giedion Syndrome);男(雄)性(Male);摩洛哥(Morocco);鼻(Nose);系谱(Pedigree);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);转录因子(Transcription Factors);青年人(Young Adult)

DOI 10.1186/s12881-017-0413-8

PMID 28468609

发布时间 2020-12-09

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2017年18卷1期

50页

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