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首页> American journal of medical genetics. Part A> Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.

Male child with somatic mosaic Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis caused by a novel pathogenic AMER1 frameshift mutation.

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第一作者： Jennifer,Hague
第一单位： Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK.
作者： Jennifer,Hague [1] ; Isabelle,Delon [1] ; Kim,Brugger [1] ; Howard,Martin [1] ; Leanne,Sparnon [1] ; Ingrid,Simonic [1] ; Stephen,Abbs [1] ; Soo-Mi,Park [1]
作者单位： Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK. [1]
关键词 AMER1 geneFAM123B geneWTX genemosaicosteopathia striata with cranial sclerosis
DOI 10.1002/ajmg.a.38261
PMID 28497491
发布时间 2020-10-01
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2017年173卷7期

1931-1935页

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