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首页> American journal of medical genetics. Part A> 4.7 Mb deletion encompassing TGFB2 associated with features of Loeys-Dietz syndrome and osteoporosis in adulthood.

4.7 Mb deletion encompassing TGFB2 associated with features of Loeys-Dietz syndrome and osteoporosis in adulthood.

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作者： Harald,Gaspar ^[1] ; Bernd,Lutz ^[2] ; Kerstin,Reicherter ^[3] ; Simon,Lühl ^[4] ; Rita,Taurman ^[2] ; Heinz,Gabriel ^[3] ; Rolf E,Brenner ^[5] ; Guntram,Borck ^[1]

作者单位： Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany. ^[1] Department of Orthopedics, University of Ulm, Ulm, Germany. ^[2] Center for Genomics and Transcriptomics and Praxis fuer Humangenetik Tuebingen, Tuebingen, Germany. ^[3] Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital, University of Ulm, Ulm, Germany. ^[4] Division for Biochemistry of Joint and Connective Tissue Diseases, Department of Orthopedics, University of Ulm, Ulm, Germany. ^[5]

主题词成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);人类(Humans);Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome);男(雄)性(Male);骨质疏松(Osteoporosis);系谱(Pedigree);预后(Prognosis);序列缺失(Sequence Deletion);转化生长因子β2(Transforming Growth Factor beta2)

DOI 10.1002/ajmg.a.38286

PMID 28544325

发布时间 2020-09-30

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American journal of medical genetics. Part A

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2017年173卷8期

2289-2292页

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