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    首页> European journal of medical genetics> Novel splice mutation in LRP4 causes severe type of Cenani-Lenz syndactyly syndrome with oro-facial and skeletal symptoms.

    Novel splice mutation in LRP4 causes severe type of Cenani-Lenz syndactyly syndrome with oro-facial and skeletal symptoms.

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    作者： Muhammad,Afzal [1] ; Qamar,Zaman [1] ; Uwe,Kornak [2] ; Stefan,Mundlos [2] ; Sajid,Malik [3] ; Ricarda,Flöttmann [4]
    作者单位： Human Genetics Program, Department of Animal Sciences, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan. [1] Institut Fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany; Max-Planck-Institut Fuer Molekulare Genetik, FG Development & Disease, Berlin, Germany; Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité-Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany. [2] Human Genetics Program, Department of Animal Sciences, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan. Electronic address: malik@qau.edu.pk. [3] Institut Fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitaetsmedizin Berlin, Berlin, Germany. Electronic address: ricarda.floettmann@charite.de. [4]
    关键词 Cenani-Lenz syndactylyCleft-lipLRP4Pakistani familyShort statureShoulder joint
    主题词 儿童(Child);女(雌)性(Female);人类(Humans);LDL受体相关蛋白质类(LDL-Receptor Related Proteins);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA剪接(RNA Splicing);并指(趾)(Syndactyly)
    DOI 10.1016/j.ejmg.2017.05.004
    PMID 28559208
    发布时间 2017-10-12
    提交
    • 浏览31
    European journal of medical genetics

    European journal of medical genetics

    2017年60卷8期

    421-425页

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