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Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia.

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第一作者: Cèlia,Sintas
第一单位: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain.
作者单位: Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain. [1] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [2] Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Catalonia, Spain. [3] Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IR-SJD), Esplugues, Catalonia, Spain. [4] Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain. [5] Department of Health and Experimental Sciences, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Catalonia, Spain. [6] Hospital del Mar Research Institute (IMIM), Barcelona, Catalonia, Spain. [7] Neuroscience Research Australia, Sydney, New South Wales, Australia. [8] School of Medical Sciences, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia. [9] Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit (PNGU), Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, United States of America. [10] Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, United States of America. [11] Department of Neurology, Hospital de la Sta, Creu i St Pau, Barcelona, Catalonia, Spain. [12] Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain. [13] Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Catalonia, Spain. [14] Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Catalonia, Spain. bcormand@ub.edu. [15] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. bcormand@ub.edu. [16] Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Catalonia, Spain. bcormand@ub.edu. [17] Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IR-SJD), Esplugues, Catalonia, Spain. bcormand@ub.edu. [18]
DOI 10.1038/s41598-017-02554-x
PMID 28566750
发布时间 2018-12-12
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