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Clinical and molecular characterization of 6 children with glutamate-cysteine ligase deficiency causing hemolytic anemia.

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作者： Fatima,Almusafri ^[1] ; Hiba E,Elamin ^[2] ; Tamam E,Khalaf ^[3] ; Alaa,Ali ^[1] ; Tawfeg,Ben-Omran ^[1] ; Ayman W,El-Hattab ^[4]

作者单位： Section of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Qatar. ^[1] Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates. ^[2] Biochemistry, University of Toronto Mississauga, Canada. ^[3] Division of Clinical Genetics and Metabolic Disorders, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates. Electronic address: elhattabaw@yahoo.com. ^[4]

关键词 GCLC Gamma-glutamylcysteine synthetase Glutamate-cysteine ligase Glutathione Hemolytic anemia

主题词青少年(Adolescent);贫血, 溶血性(Anemia, Hemolytic);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);红细胞指数(Erythrocyte Indices);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);谷氨酸-半胱氨酸连接酶(Glutamate-Cysteine Ligase);谷胱甘肽(Glutathione);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)

DOI 10.1016/j.bcmd.2017.05.011

PMID 28571779

发布时间 2022-12-07

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Blood cells, molecules & diseases

73-77页

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