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    首页> Brain & development> Miglustat therapy in a case of early-infantile Niemann-Pick type C.

    Miglustat therapy in a case of early-infantile Niemann-Pick type C.

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    第一作者： Miho,Usui
    第一单位： Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan.
    作者： Miho,Usui [1] ; Akihiko,Miyauchi [1] ; Yuko,Nakano [2] ; Sachie,Nakamura [1] ; Eriko,Jimbo [1] ; Shinji,Itamura [3] ; Kaori,Adachi [4] ; Eiji,Nanba [4] ; Aya,Narita [5] ; Takanori,Yamagata [1] ; Hitoshi,Osaka [6]
    作者单位： Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. [1] Department of Pediatrics, Ashikaganomori Ashikaga Hospital, Ashikaga, Japan; Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. [2] Department of Child Neurology, Hiroshima City Hospital, Hiroshima, Japan. [3] Division of Functional Genomics, Research Center for Bioscience and Technology, Tottori University, Yonago, Japan. [4] Department of Child Neurology, Tottori University, Faculty of Medicine, Yonago, Japan. [5] Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. Electronic address: hosaka@jichi.ac.jp. [6]
    关键词 Early infantileLung involvementMiglustatNPC
    主题词 1-脱氧野尻霉素(1-Deoxynojirimycin);碱基序列(Base Sequence);载体蛋白质类(Carrier Proteins);儿童, 学龄前(Child, Preschool);发育障碍(Developmental Disabilities);疾病恶化(Disease Progression);葡糖转移酶类(Glucosyltransferases);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);日本(Japan);男(雄)性(Male);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);突变(Mutation);尼曼-皮克病, C型(Niemann-Pick Disease, Type C)
    DOI 10.1016/j.braindev.2017.05.006
    PMID 28587793
    发布时间 2021-12-04
    提交
    • 浏览28
    Brain & development

    Brain & development

    2017年39卷10期

    886-890页

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