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首页> BMC medical genetics> Two novel C-terminal frameshift mutations in the β-globin gene lead to rapid mRNA decay.

Two novel C-terminal frameshift mutations in the β-globin gene lead to rapid mRNA decay.

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作者： Katarzyna,Rawa ^[1] ; Roman J,Szczesny ^[1] ; Ewelina P,Owczarek ^[2] ; Anna,Adamowicz-Salach ^[1] ; Anna,Klukowska ^[2] ; Urszula,Demkow ^[3] ; Danuta,Plochocka ^[3] ; Pawel,Szczesny ^[4] ; Monika,Gora ^[1] ; Andrzej,Dziembowski ^[1] ; Beata,Burzynska ^[1]

作者单位： Institute of Biochemistry and Biophysics, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5a, 02-106, Warszawa, Poland. ^[1] Institute of Genetics and Biotechnology, Faculty of Biology, University of Warsaw, 02-106, Warsaw, Poland. ^[2] Department of Paediatrics, Haematology and Oncology, Medical University of Warsaw, 02-091, Warsaw, Poland. ^[3] Department of Laboratory Diagnostics and Clinical Immunology of Developmental Age, Medical University of Warsaw, 02-091, Warsaw, Poland. ^[4] Institute of Biochemistry and Biophysics, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5a, 02-106, Warszawa, Poland. atka@ibb.waw.pl. ^[5]

关键词 Frameshift mutations Gene expression mRNA degradation β- thalassemia

主题词细胞系(Cell Line);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);波兰(Poland);RNA稳定性(RNA Stability);β珠蛋白类(beta-Globins);β地中海贫血(beta-Thalassemia)

DOI 10.1186/s12881-017-0428-1

PMID 28595636

发布时间 2018-11-13

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2017年18卷1期

65页

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