Clinical and molecular cytogenetic characterization of four unrelated patients carrying 2p14 microdeletions.

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作者： Marie-Laure,Mathieu ^[1] ; Caroline,Demily ^[2] ; Sandra,Chantot-Bastaraud ^[3] ; Alexandra,Afenjar ^[3] ; Cyril,Mignot ^[4] ; Joris,Andrieux ^[3] ; Marion,Gerard ^[5] ; Jaume,Catala-Mora ^[6] ; Pierre Simon,Jouk ^[7] ; Audrey,Labalme ^[8] ; Patrick,Edery ^[9] ; Damien,Sanlaville ^[1] ; Massimiliano,Rossi ^[1]

作者单位： Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Bron, France. ^[1] Centre de dépistage et de prises en charge des troubles psychiatriques d'origine génétique, CH le Vinatier et UMR 5229 (CNRS et Université Lyon 1), Bron, France. ^[2] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Universitaire de l'Est Parisien-Hôpital Armand Trousseau, Département de Génétique Médicale, Paris, France. ^[3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France. ^[4] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and Groupe de Recherche Clinique UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme",, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[5] Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France. ^[6] Service de génétique, Hôpital Clémenceau, CHU de Caen, Caen, France. ^[7] Oftalmología Infantil, Hospital el Pilar, Barcelona, Spain. ^[8] Centre de référence des anomalies du développement, Service de Génétique, Hôpital Couple-Enfant, CHU de Grenoble, Grenoble, France. ^[9] INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCB Lyon 1, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Lyon, France. ^[10]

关键词 ACTR2 MEIS1 chromosomal microarray chromosome 2p14 deletion