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    首页> BMC ophthalmology> Cataract and optic disk drusen in a patient with glycogenosis and di George syndrome: clinical and molecular report.

    Cataract and optic disk drusen in a patient with glycogenosis and di George syndrome: clinical and molecular report.

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    作者： D,Allegrini [1] ; S,Penco [2] ; A,Pece [3] ; A,Autelitano [4] ; G,Montesano [4] ; S,Paci [5] ; C,Montanari [5] ; A,Maver [6] ; B,Peterlin [6] ; G,Damante [7] ; L,Rossetti [4]
    作者单位： Eye Unit, Humanitas Gavazzeni Hospital, Humanitas University, Bergamo, Italy. davideallegrini@yahoo.it. [1] Medical Genetics Unit, Niguarda Ca' Granda Hospital, Milan, Italy. [2] Eye Unit, Melegnano Hospital, Vizzolo Predabissi, Milan, Italy. [3] Eye Unit, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy. [4] Pediatric Department, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy. [5] Clinical Institute for Medical Genetics, University Medical Center Ljubljana, Ljubljana, Slovenia. [6] Medical Genetics Unit, University of Udine, Udine, Italy. [7]
    关键词 DiGeorge syndromeGlycogen storage disease type IAHypocalcemic cataractHypoglycemic cataractMicrodeletion 22q11.2Optic disk drusen
    主题词 成年人(Adult);白内障(Cataract);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome);女(雌)性(Female);糖原贮积病(Glycogen Storage Disease);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);视盘小疣(Optic Disk Drusen);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity);视野(Visual Fields)
    DOI 10.1186/s12886-017-0499-y
    PMID 28659124
    发布时间 2018-11-13
    提交
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    BMC ophthalmology

    BMC ophthalmology

    2017年17卷1期

    107页

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