换一批
第一作者：
Diana,Mitter
第一单位：
Institute of Human Genetics, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany.
作者：
Diana,Mitter [1]
;
Milka,Pringsheim [2]
;
Marc,Kaulisch [3]
;
Kim Sarah,Plümacher [4]
;
Simone,Schröder [4]
;
Rita,Warthemann [4]
;
Rami,Abou Jamra [1]
;
Martina,Baethmann [5]
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Thomas,Bast [6]
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Hans-Martin,Büttel [7]
;
Julie S,Cohen [8]
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Elizabeth,Conover [9]
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Carolina,Courage [10]
;
Angelika,Eger [11]
;
Ali,Fatemi [8]
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Theresa A,Grebe [12]
;
Natalie S,Hauser [13]
;
Wolfram,Heinritz [14]
;
Katherine L,Helbig [15]
;
Marion,Heruth [16]
;
Dagmar,Huhle [17]
;
Karen,Höft [18]
;
Stephanie,Karch [19]
;
Gerhard,Kluger [2]
;
G Christoph,Korenke [20]
;
Johannes R,Lemke [1]
;
Richard E,Lutz [9]
;
Steffi,Patzer [21]
;
Isabelle,Prehl [22]
;
Konstanze,Hoertnagel [22]
;
Keri,Ramsey [23]
;
Tina,Rating [24]
;
Angelika,Rieß [25]
;
Luis,Rohena [26]
;
Mareike,Schimmel [27]
;
Rachel,Westman [28]
;
Frank-Martin,Zech [29]
;
Barbara,Zoll [30]
;
Dörthe,Malzahn [31]
;
Birgit,Zirn [32]
;
Knut,Brockmann [33]
作者单位：
Institute of Human Genetics, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany.
[1]
Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche, Schön Klinik Vogtareuth, Vogtareuth, Germany.;PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
[2]
Department für Forschungs- und Transferservice, Universität Leipzig, Leipzig, Germany.
[3]
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
[4]
Kinderklinik, Klinikum Dritter Orden, Munich, Germany.
[5]
Epilepsiezentrum Kork, Kehl-Kork, Germany.
[6]
Sozialpädiatrisches Zentrum, SLK-Kliniken Heilbronn, Heilbronn, Germany.
[7]
Moser Center for Leukodystrophies and Neurogenetics Service, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins Medical Institution, Baltimore, Maryland, USA.
[8]
Department of Genetic Medicine, Munroe Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center Omaha, Omaha, Nebraska, US.
[9]
Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Inselspital, University of Bern, Bern, Switzerland.
[10]
Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig (Frühe Hilfe Leipzig), Leipzig, Germany.
[11]
Division of Genetics and Metabolism, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona, USA.
[12]
Department of Medical Genomics Inova Translational Medicine Institute, Inova Fairfax Hospital, Falls Church, Virginia, USA.
[13]
Praxis für Humangenetik Cottbus, Cottbus, Germany.
[14]
Division of Clinical Genomics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA.
[15]
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Sana Kliniken Leipziger Land, Borna, Germany.
[16]
Praxis für Humangenetik Leipzig, Leipzig, Germany.
[17]
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Magdeburg, Magdeburg, Germany.
[18]
Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany.
[19]
Klinik für Neuropädiatrie und Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Elisabeth Kinderkrankenhaus, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Germany.
[20]
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara, Halle/Saale, Germany.
[21]
CeGaT, Tübingen, Germany.
[22]
Center For Rare Childhood Disorders, Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona, USA.
[23]
Sozialpädiatrisches Institut, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen-Mitte, Germany.
[24]
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany.
[25]
Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, San Antonio Military Medical Center, San Antonio, Texas, USA.
[26]
Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum Augsburg, Augsburg, Germany.
[27]
Children's Specialty Center, St. Luke's Children's Hospital, Boise, Idaho, USA.
[28]
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, St. Vincenz-Krankenhaus Paderborn, Paderborn, Germany.
[29]
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
[30]
Department of Genetic Epidemiology, University Medical Center, Georg-August University Göttingen, Göttingen, Germany.
[31]
Genetic Counselling and Diagnostic, Genetikum Stuttgart, Stuttgart, Germany.
[32]
SPZ, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsmedizin Göttingen, Göttingen, Germany.
[33]
医学主题词
儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传变异(Genetic Variation);基因型(Genotype);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);Rett综合征(Rett Syndrome)
DOI
10.1038/gim.2017.75
PMID
28661489
发布时间
2022-04-08
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Genetics in medicine
Genetics in medicine
98-108页
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