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Rare diagnosis of telethoninopathy (LGMD2G) in a Turkish patient.

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作者： Elena,Ikenberg ^[1] ; Ivan,Karin ^[1] ; Birgit,Ertl-Wagner ^[2] ; Angela,Abicht ^[3] ; Stefanie,Bulst ^[4] ; Sabine,Krause ^[1] ; Benedikt,Schoser ^[1] ; Peter,Reilich ^[1] ; Maggie C,Walter ^[5]

作者单位： Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany. ^[1] Dept. of Radiology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany. ^[2] Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany; Medical Genetics Center - MGZ, Munich, Germany. ^[3] Medical Genetics Center - MGZ, Munich, Germany. ^[4] Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Munich, Germany. Electronic address: maggie.walter@lrz.uni-muenchen.de. ^[5]

关键词 LGMD2G Limb girdle muscular dystrophy TCAP Telethonin deficiency

主题词成年人(Adult);女(雌)性(Female);人类(Humans);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变(Mutation);受体, HIV(Receptors, HIV);土耳其(Turkey)

DOI 10.1016/j.nmd.2017.05.017

PMID 28666572

发布时间 2018-05-02

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Neuromuscular disorders : NMD

Neuromuscular disorders

2017年27卷9期

856-860页

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