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首页> Molecular medicine reports> Two heterozygous mutations identified in one Chinese patient with bilateral macular coloboma.

Two heterozygous mutations identified in one Chinese patient with bilateral macular coloboma.

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作者： Tao,Li ^[1] ; Ying,Lin ^[1] ; Hongbin,Gao ^[2] ; Chuan,Chen ^[1] ; Yi,Zhu ^[1] ; Bingqian,Liu ^[1] ; Yu,Lian ^[1] ; Yonghao,Li ^[1] ; Wenli,Zhou ^[1] ; Hongye,Jiang ^[3] ; Haichun,Li ^[1] ; Qingxiu,Wu ^[1] ; Xiaoling,Liang ^[1] ; Chenjin,Jin ^[1] ; Xinhua,Huang ^[1] ; Lin,Lu ^[1]

作者单位： State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat‑sen University, Guangzhou, Guangdong 510060, P.R. China. ^[1] Department of Toxicology, School of Public Health and Tropical Medicine, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong 510515, P.R. China. ^[2] Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital, Sun Yat‑sen University, Guangzhou, Guangdong 510000, P.R. China. ^[3]

主题词成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);眼缺损(Coloboma);女(雌)性(Female);GTP结合蛋白质类(GTP-Binding Proteins);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);黄斑(Macula Lutea);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);点突变(Point Mutation);序列比对(Sequence Alignment)

DOI 10.3892/mmr.2017.6887

PMID 28677725

发布时间 2022-12-07

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2017年16卷3期

2505-2510页

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