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Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death.

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第一作者： Arnaud,Jacquier

第一单位： Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France.;Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France.

作者： Arnaud,Jacquier ^[1] ; Cécile,Delorme ^[2] ; Edwige,Belotti ^[3] ; Raoul,Juntas-Morales ^[4] ; Guilhem,Solé ^[5] ; Odile,Dubourg ^[6] ; Marianne,Giroux ^[7] ; Claude-Alain,Maurage ^[8] ; Valérie,Castellani ^[3] ; Adriana,Rebelo ^[9] ; Alexander,Abrams ^[9] ; Stephan,Züchner ^[9] ; Tanya,Stojkovic ^[10] ; Laurent,Schaeffer ^[11] ; Philippe,Latour ^[12]

作者单位： Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France.;Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France. ^[1] Département de Neurologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[2] Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France. ^[3] Clinique du motoneurone et pathologies neuromusculaires, CHRU de Montpellier, Montpellier, France. ^[4] Centre de références des maladies neuromusculaires, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France. ^[5] Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[6] Service de Neurologie, CH de Valenciennes, Valenciennes, France. ^[7] Institut de pathologie, CHU de Lille, Lille, France. ^[8] Dr John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, Institute of Human Genomics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, USA. ^[9] Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. tanya.stojkovic@aphp.fr. ^[10] Institut NeuroMyoGène, Université Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France. laurent.schaeffer@univ-lyon1.fr.;Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France. laurent.schaeffer@univ-lyon1.fr. ^[11] Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France. ^[12]

医学主题词成年人(Adult);老年人(Aged);动物(Animals);细胞凋亡(Apoptosis);细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);鸡胚(Chick Embryo);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经微丝蛋白质类(Neurofilament Proteins);神经元(Neurons);脊髓(Spinal Cord);青年人(Young Adult)

DOI 10.1186/s40478-017-0457-1

PMID 28709447

发布时间 2018-11-13

基金项目

R01 NS072248/NS/NINDS NIH HHS/United States U54 NS065712/NS/NINDS NIH HHS/United States U54 NS092091/NS/NINDS NIH HHS/United States

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Acta neuropathologica communications

2017年5卷1期

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