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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.

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作者单位: Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. stephanie.godard-bauche@upmc.fr. [1] Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. [2] UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [3] AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. [4] Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France. [5] Institute of Neuropathology, University-Hospital Erlangen, schwabachanlage 6, Erlangen, Germany. [6] Département d'Éthique de l'Université et des enseignements de Physiologie de la Faculté de Médecine Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. [7] Centre de Neuropathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon1, Institut NeuroMyogène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Lyon, France. [8] Service d'Epileptologie Clinique, des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France. [9] Clinique neurologique et centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue Emile-Laine, Lille, France. [10] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, 49933, Angers, France. [11] Service des consultations externes pédiatrie, Centre Hospitalier Béthune Beuvry, 62408, Béthune, France. [12] Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'ENMG-Pathologies neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, 69677, Lyon-Bron, France. [13] Myology Institute, Center of Research in Myology, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, 75013, Paris, France. [14] AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. stojkovic.tanya@aphp.fr. [15] Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France. stojkovic.tanya@aphp.fr. [16] Myology Institute, Center of Research in Myology, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, CNRS FRE3617, 75013, Paris, France. stojkovic.tanya@aphp.fr. [17]
DOI 10.1007/s00415-017-8569-x
PMID 28712002
发布时间 2018-11-13
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Journal of neurology

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