换一批
换一批A novel de novo mutation in CSNK2A1: reinforcing the link to neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
作者：
主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);躯体变形障碍(Body Dysmorphic Disorders);酪蛋白激酶Ⅱ(Casein Kinase II);儿童(Child);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);预后(Prognosis);序列同源性(Sequence Homology)
DOI
10.1038/jhg.2017.73
PMID
28725024
发布时间
2020-01-14
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Journal of human genetics
1005-1006页
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