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    首页> Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry> Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease.

    Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease.

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    作者： Michael,Shy [1] ; Adriana P,Rebelo [2] ; Shawna Me,Feely [1] ; Lisa A,Abreu [2] ; Feifei,Tao [2] ; Andrea,Swenson [1] ; Chelsea,Bacon [1] ; Stephan,Zuchner [2]
    作者单位： Department of Neurology, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA. [1] Department of Human Genetics and Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida, USA. [2]
    关键词 GeneticsHmsn (charcot-marie-tooth)
    主题词 衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);成年人(Adult);凋亡调节蛋白质类(Apoptosis Regulatory Proteins);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);肌电描记术(Electromyography);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经传导(Neural Conduction);系谱(Pedigree)
    DOI 10.1136/jnnp-2017-315929
    PMID 28754666
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览2
    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

    2018年89卷3期

    313-315页

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