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首页> Clinical EEG and neuroscience> Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Germline Mutation.

Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Germline Mutation.

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作者： Hannes,Hoelz ^[1] ; Eva,Coppenrath ^[2] ; Konstanze,Hoertnagel ^[3] ; Timo,Roser ^[1] ; Moritz,Tacke ^[1] ; Lucia,Gerstl ^[1] ; Ingo,Borggraefe ^[1]

作者单位： 1 Department of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Dr. von Haunersches Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany. ^[1] 2 Institute for Diagnostic and Clinical Radiology, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany. ^[2] 3 CeGaT GmbH, Tübingen, Germany. ^[3] 4 Epilepsy Center (Pediatric Section), Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany. ^[4]

关键词 epilepsy frameshift mutation malformations of cortical development tuberous sclerosis complex tuberous sclerosis complex 1 protein

主题词成年人(Adult);脑(Brain);儿童(Child);脑电描记术(Electroencephalography);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);皮质发育畸形(Malformations of Cortical Development);结节性硬化症(Tuberous Sclerosis);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)

DOI 10.1177/1550059417697841

PMID 28762286

发布时间 2018-12-02

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Clinical EEG and neuroscience

Clinical EEG and neuroscience

2018年49卷3期

187-191页

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